Главная » Анализы детям

Анализ на кариотип что показывает у ребенка

Что показывает анализ крови на кариотип

Бесплодие у женщин и у мужчин может быть вызвано множеством причин. Генетическое нарушение, заключающееся в изменении структуры молекул ДНК — одна из наиболее часто встречающихся причин бесплодия. Для точного определения диагноза проводится молекулярно-генетическое обследование и сдается тест на генетическую совместимость. Данное обследование включает в себя анализ на кариотип, результат которого и является для многих шансом стать родителями. Поэтому, многие семейные пары интересует вопрос: анализ на кариотип что показывает. Такой анализ является совершенно безболезненной процедурой, требующей только сдать кровь из вены. Правда результат анализа, как правило, ожидается в течении 14 дней.

Какова норма на кариотип в крови

Кариотип человека норма — у женщин 46XX, у мужчин — 46XY. Данное исследование имеет место двух типов: определение в лейкоцитах кариотип (сдается кровь из вены) и пренатальное исследование кариотипа, которое проводится внутриутробно в целях выявления хромосомных заболеваний у плода. Такой анализ позволяет не только определить генетические заболевания, но и спрогнозировать возможность их появления у будущих детей. В случае выявлении у одного из супругов несоответствующего набора хромосом — это риск того, что ребенок может родиться с генетическими отклонениями или другими болезнями.

Сдать анализ на кариотип необходимо при:

  • бесплодии;
  • если есть наличие генетической патологии у одного из супругов;
  • при невынашивании беременности (выкидыши/самопроизвольные аборты);
  • возраст беременной женщины старше 35 лет;
  • при нарушении полового развития;
  • рождение ребенка с генетической патологией.

Анализ на кариотип что показывает?

Из пробы крови извлекаются одноядерные лейкоциты к которым добавляются активно делящиеся клетки. После того как на одном из этапов деления клеток процесс останавливается, полученные клетки под микроскопом фотографируются и окрашиваются специальным красителем. Данное исследование позволяет получить визуальное точное представление полного набора хромосом. Другими словами — любые отклонения в структуре и в числе хромосом. Хромосомные отклонения от нормы и являются причиной бесплодия, а также невозможностью выносить беременность. Данное исследование помогает своевременно и точно определить диагноз для проведения эффективного лечения бесплодия.

Пройти анализ на кариотип можно как в частных, так и в государственных медицинских центрах. Цена на данный анализ вполне доступна. Так в центрах репродуктивной медицины данное диагностическое обследование и лечение проводится комплексно. Для каждой супружеской пары, которая не может иметь детей, анализ крови на кариотип — это шанс стать счастливыми родителями!

Анализ крови на кариотип

Кариотип – это название типа хромосом, характерного для данного биологического вида, и его определение имеет большое значение в комплексном обследовании репродуктивной системы пары. Для определения требуется специальный молекулярный анализ, который даёт полную картину генетических особенностей данной пары, и уже на основании этой картины предлагаются варианты решения проблем. Этот анализ представляет собой исследование формы, числа и размера хромосом в образце клеток.

Наличие дополнительных хромосом или их частей, отсутствие хромосомы или части какой-либо из них могут быть причиной проблем с развитием функций органов и систем. Даже вполне здоровый человек может оказаться носителем хромосомных перестроек, хоть и не имеет видимых признаков их наличия. Из-за них могут быть проблемы с вынашиванием беременности, бесплодие, врождённые пороки развития эмбриона.

Зачем делать анализ крови на кариотип?

Этот хромосомный анализ делается для того, чтобы выяснить, какая причина врождённых заболеваний или дефектов ребёнка; является ли дефект хромосомы причиной бесплодия или выкидыша; присутствуют ли у плода аномальные хромосомы; являются ли хромосомы взрослого аномальными, и какое влияние они производят на его и будущего ребёнка здоровье; определить пол человека через наличие или отсутствие хромосомы Y (к примеру, если не ясен пол ребёнка); чтобы помочь в выборе подходящего лечения для некоторых видов опухолей.

Уже на ранних стадиях беременности видно те генетические изменения, которые свойственны плоду: синдрoмы Патау, Шeрeшeвскoгo-Тёрнeра, Дауна, Клайнфeльтeра, Эдвардса, Прадeра-Вилли, аутизм и другие серьёзные пороки развития.

Кому нужен хромосомный анализ?

По идее, каждой паре, желающей завести ребёнка. показан данный анализ, так как никто из нас не может ручаться за свои гены.

С возрастом человека увеличивается вероятность хромосомных изменений, так что, если мужу и жене больше 35 лет, им показан хромосомный анализ. В случае часто повторяющихся самопроизвольных абортов, остановок развития плода, неспособности к зачатию также делают такой анализ крови, обоим партнёрам. Когда уже есть ребёнок с проблемами в развитии, и планируется вторая беременность, мужу и жене обязательно нужно проверить кариотип. Ну и понятно, что если имеются родственники с генетическими изменениями набора хромосом, или человек постоянно подпадает под влияние вредных факторов (химические, физические, радиационные), сдать этот анализ нужно без вопросов.

Этот тип анализа помогает выявить:

  • ануеплоидии – то есть, изменение количества хромосом в сторону увеличения/уменьшения от нормы. Правда, их может быть сложно определить в случае низкоуровневого мозаицизма (когда в организме имеются клетки с изменённым набором хромосом в небольшом количестве наряду с нормальными клетками). Хотя, анеуплоидии занимают маленькую часть как в структуре генетической патологии в целом, так и среди причин врождённых пороков развития;
  • структурные аномалии хромосом – соединение в аномальной комбинации после разрыва. Исследования кариотипа могут в данном случае определить лишь большие аномалии, но такие изменения доступны методу флуоресцентной гибридизации и специальному микроматричному хромосомному анализу.

Сдача крови на анализ

Особая подготовка не требуется, главное найти опытного генетика, который поможет всё понять, рассказать, взвесить риски, и принять правильное решение.

При классическом тесте (у которого 5 подвидов) из вены берут количество крови около 10-20 мл, и делают культивирование и закрепление клеток. Дальше хромосомы подвергаются окрашиванию, и исследованию методом светового микроскопирования. Если это случай пренатальной диагностики, анализ делают на клетках, полученных с плаценты или околоплодных вод. Иногда проводят исследование клеток костного мозга.

Также есть SKY (спектральное кариотипирование) – это совершенно новый, высокоэффективный метод исследования хромосом, который быстро и наглядно идентифицирует хромосомные нарушения, в случае, если установить происхождение хромосомного материала методами стандартного кариотипирования невозможно. Метод базирован на флуоресцентном 24-хцветном окрашивании целых хромосом.

SKY – отличный инструмент для маркерных хромосом, клинического хромосомного анализа транслокаций, сложных межхромосомных перестроек, и находит множественные хромосомные нарушения.

Метод анализа Fish (флуоресцентная гибридизация) – это ещё один современный эффективный способ исследования численных нарушений в хромосомах, и сложных нарушениях в кариотипе. В этом типе анализа основанием является специфическое связывание флуоресцентных меток и конкретных участков хромосом. Данный подход разрешает проверить большее количество клеток, чем при классическом кариотипировании, так как он, хоть и проводится на клетках крови, не требует их культивирования. Материалом для Fish-анализа могут служить клетки плода, эмбриона или сперматозоиды.

Иногда для получения более точной информации анализ крови на хромосомные заболевания делают в сочетании с другими генетическими тестами. Если анализ крови будет ненормальным, других членов семьи также могут попросить сдать этот анализ. Бывает, что вместо крови берут соскоб со щеки, но здесь уже может быть менее точный результат.

Что нужно знать о наследственных болезнях (видео)

Анализ ребенку на синдром дауна. Тест на кариотип или что и где?

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Наиболее характерные внешние признаки синдрома Дауна, по которым можно поставить предположительный диагноз сразу после рождения ребенка это:

•«плоское» лицо – 90%
•утолщенная шейная кожная складка
•брахицефалия (короткоголовость) – 81%
•раскосые глаза
•полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

Дальнейшее обследование ребенка выявляет:

•мышечную гипотонию (снижение мышечного тонуса)
•повышенную подвижность суставов
•короткие и широкие кисти, маленькое аркообразное небо, плоский затылок
•деформированные ушные раковины, большой складчатый нос.
•поперечная ладонная складка, как универсальный признак синдрома Дауна может встречаться только лишь у 45% детей рожденных с этой болезнью
•деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная
•пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

Также у детей с синдромом Даунам могут наблюдаться определенные изменения со стороны внутренних органов

•сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, аномалии крупных сосудов, открытый атриовентрикулярный канал
•со стороны дыхательной системы – остановки дыхания во сне из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;
•проблемы со стороны зрения (врожденная катаракта, глаукома, страбизм-косоглазие)
•нарушение слуха
•заболевания щитовидной железы (врожденный гипотиреоз)
•патология желудочно-кишечного тракта (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса)
•аномалии опорно-двигательного аппарата (дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, клинодактилия (искривление пальцев), низкий рост, деформация грудной клетки)
•гипоплазия (недоразвитие) почек, гидроуретер, гидронефроз

Окончательный диагноз синдрома Дауна, можно поставить лишь после исследования на кариотип (хромосомный набор) ребенка.

У детей с синдромом Дауна ярко выражена задержка психического и физического развития. Рост человека с синдромом Дауна на 20 см ниже среднего. Уровень умственного развития IQ у таких детей варьирует от 20 до 75 и зависит от возраста начала реабилитации и объема реабилитационных мер. Несмотря на относительно низкий уровень интеллекта, дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные

Мужчины делятся на три категории: Мачо, Чмо и Мам чё .

Диагностика синдрома Дауна

Методы диагностики синдрома Дауна включают:
1.УЗИ в первом триместре беременности, при помощи которого можно определить специфические признаки синдрома - NT тест (измерение толщины воротникового пространства у плода). Наличие у ребенка синдрома Дауна может быть заподозрено при толщине воротникового пространства более 2.5 мм, если исследование было проведено влагалищным датчиком и более 3 мм, если исследование проводилось через переднюю стенку живота. см. также Все об УЗИ во время беременности

УЗИ-исследование наличия носовой кости: у плода с синдромом Дауна носовая кость либо отсутствует, либо очень маленькая.
2.Биохимический анализ крови беременной женщины на сроке 10-13 недель беременности: в целях диагностики синдрома Дауна проводят двойной биохимический тест выявления уровня свободной #223;-субъединицы хорионического гормона человека (ХГЧ) и связанного с беременностью плазменного протеина А. На сроке 16-18 недель беременности проводят тройной тест: определение альфа-фетопротеина (АФП), общего ХГЧ или свободной #223;-субъединицы ХГЧ и свободного (неконъюгированного) эстриола (Е3 ).

После получения данных УЗИ и биохимического анализа, при подозрении на синдром Дауна, необходимо провести консультацию у врача генетика, который может назначить прохождение хорионбиопсии (анализ тканей оболочек плода) или амниоцентнеза (прокол передней стенки живота, под контролем УЗИ, с целью взятия на анализ околоплодных вод или тканей плода, для исследования хромосомного набора клеток будущего ребенка). Хорионбиопсия и амниоцентез это наиболее достоверные методы диагностики врожденных, хромосомных аномалий плода (в том числе и синдрома Дауна). Проведение хорионбиопсии и амниоцентеза сопряжено с определенным риском для матери и для плода. В частности, во время проведения данного обследования возможно угрозы прерывания беременности, травмы плода, повреждения внутренних органов беременной женщины, кровотечений.

Мужчины делятся на три категории: Мачо, Чмо и Мам чё .

Сходили сегодня к генетику (не к Наталье Викторовне, к ней хочу попасть после праздников), как я поняла даже врач засомневалась. Дали направление на кровь. В диагнозе написано - диспластический фенотип, в рекомендации - кровь на кариотип, заключение по результатам.


А что прямо сегодня нельзя платно анализ сдать?
После праздников уже будет готов.


Узнавала сегодня у врача - нельзя (сдавать где - то помимо Флотской не хочу), по готовности сказали примерно месяц ждать.

Источники: http://izdravnica.ru/chto-pokazyivaet-analiz-krovi-na-kariotip/, http://krasnayakrov.ru/analizy-krovi/analiz-krovi-na-kariotip.html, http://www.u-mama.ru/forum/family/health/354532/2.html

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения