Главная » Заболевания детей

Форум мамочек чьи дети больны митохондриальными заболеваниями

Митохондриальный синдром у ребенка

December 5, 2015

Митохондриальные болезни, и в частности митохондриальный синдром, который может проявляться поражениями ЦНС, сердца и патологиями скелетной мускулатуры, сегодня являются одним из важнейших разделов нейропедиатрии.

Митохондрия – что это?

Как многие помнят из школьного курса биологии, митохондрия представляет собой одну из клеточных органелл, чьей основной функцией является образование в процессе клеточного дыхания молекулы АТФ. Кроме того, в ней происходит окисление жирных кислот, проходит цикл трикарбоновых кислот и множество других процессов. Исследования, проведенные в конце XX века, позволили выявить ключевое значение митохондрий еще и в таких процессах, как чувствительность к лекарствам, старение клеток, апоптоз (запрограммированная гибель клеток). Соответственно, нарушение их функций приводит к недостаточности энергообмена, и как следствие, повреждению и гибели клетки. Особенно ярко эти нарушения проявляются в клетках нервной системы и скелетной мускулатуры.

Митохондриология

Генетические исследования позволили определить, что митохондрии обладают собственным геномом, отличным от генома ядра клетки, и нарушения в ее функционировании чаще всего связаны с происходящими там мутациями. Все это позволило выделить научное направление, изучающее заболевания, связанные с нарушениями функций митохондрий, – митохондриальные цитопатии. Они могут быть как спорадическими, так и врожденными, наследующимися по линии матери.

Симптоматика

Митохондриальный синдром может проявиться в различных системах человека, но наиболее выраженные проявления получают неврологические симптомы. Это связано с тем, что нервная ткань наиболее сильно подвержена влиянию гипоксии. Характерными признаками, позволяющими подозревать митохондриальный синдром при поражении скелетной мускулатуры, являются гипотония, неспособность адекватно переносить физические нагрузки, различные миопатии, офтальмопарез (паралич глазодвигательных мышц), птоз. Со стороны нервной системы могут быть инсультоподобные проявления, судороги, пирамидные расстройства, расстройства психики. Как правило, митохондриальный синдром у ребенка всегда проявляется задержкой развития или утратой уже полученных навыков, нарушениями психомоторики. Со стороны эндокринной системы не исключено развитие диабета, нарушений функций щитовидной и поджелудочной желез, задержка роста, полового созревания. Поражения сердца могут развиваться как на фоне патологий других органов, так и изолированно. Митохондриальный синдром в этом случае представлен кардиомиопатией.

Диагностика

Митохондриальные болезни чаще всего обнаруживаются в период новорожденности или на первых годах жизни ребенка. По данным зарубежных исследований, эта патология диагностируется у одного новорожденного из 5 тысяч. Для диагностики проводят комплексное клиническое, генетическое, инструментальное, биохимическое и молекулярное обследование. На сегодняшний день существует целый ряд методов, позволяющих определить эту патологию.

  1. Электромиография – при нормальных результатах на фоне резко выраженной мышечной слабости у пациента позволяет подозревать митохондриальные патологии.
  2. Лактоацидоз очень часто сопровождает митохондриальные болезни. Конечно, только его присутствия недостаточно для постановки диагноза, но измерение уровня молочной кислоты в крови после физической нагрузки может быть очень информативным.
  3. Биопсия скелетных мышц и гистохимическое исследование полученного биоптата является наиболее информативным.
  4. Хорошие результаты показывают одновременное применение световой и электронной микроскопии скелетных мышц.

Митохондриальная энцефалопатия (синдром Лея)

Одним из самых частых заболеваний детского возраста, связанных с генетическими изменениями митохондрий, является синдром Лея, впервые описанный в 1951 году. Первые признаки появляются в возрасте от одного до трех лет, но возможны и более ранние манифестации - на первом месяце жизни или, напротив, после семи лет. Первые проявления заключаются в задержке развития, снижении массы тела, потере аппетита, повторной рвоте. Со временем присоединяется неврологическая симптоматика – нарушение тонуса мышц (гипотония, дистония, гипертонус), судороги, нарушение координации.

Болезнь затрагивает органы зрения: развивается атрофия зрительных нервов, дегенерация сетчатки, глазодвигательные нарушения. У большинства детей заболевание постепенно прогрессирует, нарастают признаки пирамидальных расстройств, появляются расстройства глотания, дыхательной функции.

Одним из детей, страдающих такой патологией, стал Пугачев Ефим, митохондриальный синдром которому был диагностирован в 2014 году. Его мама, Елена, просит помощи у всех неравнодушных людей.

Митохондриальный синдром у ребенка

Прогноз, к сожалению, на сегодняшний день чаще всего бывает неутешительным. Это связано как с поздней диагностикой болезни, отсутствием детальной информации о патогенезе, тяжелым состоянием пациентов, связанным с мультисистемностью поражений, так и с отсутствием единого критерия оценки эффективности терапии.

Таким образом, лечение подобных заболеваний находится еще в стадии разработки. Как правило, оно сводится к симптоматической и поддерживающей терапии.

Мамы, чьи дети болеют постоянно отитом, загляните.

Девочки, вот такой вопрос. Чем вы лечите насморк? Как быстро с ним справится, чтобы не довести до отита? Мы уже раз 4й переболели отитом. 4дек идем к иммунологу. НО сегодня дочь встала и сопли ручьем. Брызгаю виброцилом и капаю проторголом, НО обязательно промывают аквалором и отсасываю. НО нИЧЕГО не помогает К вечеру поднялась темп 38, дала жаропон. и она уснула. Нос забит, не дышит. Боюсь, что опять до отита доведем. Вот что делать? Кто чем лечит? Кто сталкивается постоянно с такой же проблемой? Давайте делится, как победить сильный насморк.

Причиной частых отитов может быть гемофильная палочка, сдайте анализ на ее наличие (у имунолога спросите про нее), и если подтвердиться, то ставьте прививку от гемофильной инфекции (она и убивает уже сидящую в организме заразу).


От затяжного насморка с зеленым отделяемым нам хорошо помогает диоксидин 0,5% по 1/3 пипетки в каждую ноздрю 3 раза в день, на третий день становится нос лучше. Назначают обычно до 7 дней капать. Сначала виброцил-- через 10 минут аспиратором убрать-- диоксидин
А так-то вам к иммунологу надо, искать и устранять причину частых простуд. По сути вам все в прошлой темке правильно написали.


к иммунологу идем уже, записаны на 4декабря. НО нос мне лечить сейчас нужно. Все советы с прошлой темы я себе на ус намотала и записалась на прием к иммунологу.
Вопрос как вылечить нос.


диоксидин 0,5% по 1/3 пипетки в каждую ноздрю 3 раза в день, на третий день становится нос лучше. Назначают обычно до 7 дней капать. Сначала виброцил-- через 10 минут аспиратором убрать-- диоксидин


нам не разу не назначали диоксидин.

http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=194769
отиты - рекомендации врачей РМС

и всем по порядку дает шоколадки, и ставит, и ставит им градусник (с)


что делать? Кто чем лечит


ингаляции с Нтарием гидрокарбонатом 10 минут увеличивает эффективность удаления слизисто-гнойного отделяемого из полости носа более чем в 2 раза.
илт ингаляции с Натрия хлоридом


Психологические причины болезни
Выделения из носа — это подсознательные слезы или внутренний плач. Подсознание пытается таким образом вывести наружу глубоко подавленные чувства: чаще горя и жалости, разочарования и сожаления о несбывшихся планах, мечтах.
Аллергический насморк свидетельствует о полном отсутствии эмоционального самоконтроля. Это происходит, как правило, после сильных эмоциональных потрясений.
УШИ
Выражают способность слышать и слушать.
Проблемы с ушами — это нежелание что-либо слышать или неумение слушать и прислушиваться к мнению других людей.
Воспаление уха (отит, мастоидит)
Это нежелание слушать и принимать то, что говорят окружающие. В результате в подсознании накапливаются гнев и раздражение, и это приводит к воспалению.
Синельников Возлюби болезнь свою.

извините, но полный бред.


к лору вам надо, сопли если густые ацц давала, пить побольше, промывать нос каждый час и отсмаркивать, ну и в зависимости какие сопли ринонорм либо он же в совокупности в изофрой


у нас как сопли, сразу к лору и каждый день наблюдаемся. просто сейчас же суббота((( А за советы спасибо. изофра есть, завтра ей попробую.

ЛОР в 9-ке нам сказал не промывать нос Аквалором. Что из-за этих промываний инфекцию заносит и отит начинается.


а что с носом? фиброцил и промывание вы применяете - т.е. контролируете отек и экссудацию.
при ОРВИ на длительность проявления симптомов не подействовать никак - они будут, пока вирус будет реплицироваться в клетках слизистых.


боюсь, вот что. )))
всегда промываю, закапываю. лечу. а в итоге отит(((((((((((((((((
неделю назад закончили ставить виферон. болели, был отит((((
сейчас опять болеем, не знаю чем уже лечить((((((((( сегодня давала анаферон. но не знаю, помогает ли он?

правильно вам написали, не нужно промывать нос, просто отсасывать сопли и сосудосуживающие капли. у меня хронический отит знаю что говорю


Не промывайте, а закапывайте пипеткой физраствор. Хранить там сопли действительно не нужно. И не надо их отсасывать фанатично, не создавайте в евстахиевых трубах отрицательное давление. Пусть ребенок сам сморкается, как может, пусть сопли сами вытекают. Протаргол тоже не надо капать - он кроме токсического действия, оказывает еще и подсушивающее. А зачем вам сушить и без того густые сопли? Чтоб они там корками встали? Диоксидин тоже запрещен из-за своего токсичного действия, вы льете его в нос - часть ребенок глотает.
И при постоянных отитах я бы да, прислушалась бы к тому, что слышно дома. Оно, конечно, полный бред, но вы все-таки внимательней прислушайтесь, чего не хочет слышать ваш ребенок?

Боже, какие нравы! Бабушки были правы!

Все разделы

Болтушки
Мир женщины
Детки
Дом и семья
Ждем ребенка
Хобби
О сайте

Отправлять сообщения могут только зарегистрированные пользователи. Войти или зарегистрироваться

Любое использование содержания сайта U-mama.ru возможно только с предварительного письменного согласия ООО НКС-Медиа .

Администрация сайта не несет ответственности за содержание сообщений, публикуемых в форумах, на доске объявлений, в отзывах и комментариях к материалам

По вопросам размещения рекламы обращайтесь: Электронная почта: adv@u-mama.ru ; Тел.+7(343)214-87-87

С вопросами и пожеланиями обращайтесь: Электронная почта: help@u-mama.ru

Объединение родителей, чьи дети страдают ревм. болезнями

29 ноя 2013 10:34

Межрегиональная благотворительная общественная организация содействия детям с ревматическими и другими хроническими болезнями «Возрождение» – это созданное в конце 2007 года объединение родителей, чьи дети страдают ревматическими болезнями.
Сайт организации
На сегодняшний день ревматические болезни – одна из основных причин развития детской инвалидности. А потому мы делаем всё возможное, чтобы общественность и власти страны обратились лицом к проблемам, стоящим перед больными детьми и их родителями.
Общественную организацию «Возрождение» беспокоит не только медицинский аспект проблем, связанных с заболеванием, но и их психологическая и социальная составляющие.
Наша миссия – защитить права детей с ревматическими болезнями и помочь детям вернуться к нормальной жизни, обрести гибкость, подвижность, беззаботность и прочие радости безоблачного детства!
Основные цели организации:
-социальная поддержка и защита детей, страдающих ревматическими болезнями;
-осуществление благотворительной деятельности для лечения ревматических болезней у детей;
-поддержка и реализация программ и мероприятий в сфере профилактики и охраны здоровья, физкультуры и спорта;
-популяризация темы ревматических болезней;
-поддержка и реализация программ и мероприятий, направленных на укрепление престижа и роли семьи в обществе и государстве, в защиту материнства, детства и отцовства;

Глава попечительского совета: главный педиатр России, директор НЦЗД РАМН и НИИ Педиатрии академик РАМН, профессор А.А.Баранов.

Объединение родителей, чьи дети страдают ревматич.болезнями

29 ноя 2013 11:55

Здорово!
Вот и для взрослых надо бы что-то подобное.

Объединение родителей, чьи дети страдают ревматич.болезнями

29 ноя 2013 19:18

Давайте знакомиться. Меня зовут Наталья, я из Чувашии. Обе дочки болеют ЮРА системным началом. Сейчас наблюдаемся в НЦЗД. Дарине 17 лет, ЮРА с 2000г. Оле -12лет, болеет с 2003г. Кто нас помнит по клинике детских болезней ММА. им Сеченова, всем привет (В НЦЗД я родителей не знаю, девочки лежат одни).

Объединение родителей, чьи дети страдают ревматич.болезнями

29 ноя 2013 21:39

tatkarey ,здравствуйте!Приятно видеть своих
Осваивайтесь,пишите в темах наболевшие вопросы.

Объединение родителей, чьи дети страдают ревматич.болезнями

29 ноя 2013 23:03

tatkarey писал(а): Давайте знакомиться. Меня зовут Наталья, я из Чувашии. Обе дочки болеют ЮРА системным началом. Сейчас наблюдаемся в НЦЗД. Дарине 17 лет, ЮРА с 2000г. Оле -12лет, болеет с 2003г. Кто нас помнит по клинике детских болезней ММА. им Сеченова, всем привет (В НЦЗД я родителей не знаю, девочки лежат одни).


Здравствуйте, обе. вот это да. я думала такого не бывает. Мы тоже наблюдаемся в НЦЗД. Кто у Вас лечащий врач?

Объединение родителей, чьи дети страдают ревматич.болезнями

30 ноя 2013 00:35

Annatalia писал(а): Мы тоже наблюдаемся в НЦЗД. Кто у Вас лечащий врач?


Бзарова Татьяна Маратовна. Мы должны были ложиться к ней 3 декабря, но нам квоту не подтвердили, а с листом ожидания не берут. Будем пока капаться у себя.
Svetik. и мне очень приятно. Старшую в следующем году передадут во взрослую сеть и у меня будут к Вам вопросы. но чуть позже. Пока форум почитаю.

Объединение родителей, чьи дети страдают ревматич.болезнями

01 дек 2013 22:47

tatkarey писал(а): Бзарова Татьяна Маратовна. Мы должны были ложиться к ней 3 декабря, но нам квоту не подтвердили, а с листом ожидания не берут.


У моей дочки тоже она, я на неё не нарадуюсь, не передать как я ей довольна.
Мы должны были ложится 12 ноября по квоте, в октябре получили лист ожидания, квоты в августе еще закончились, дополнительных не выделили. У нашего государства нет денег на больных детей, есть только средства чтобы олимпийский огонь в космос запускать(((( да в Байкал спускать (сволочи ). Я когда позвонила на отделение и нам сказали что квот нет, позвонила Татьяне Маратовне, сказала что нас не берут, она сказала приезжать через два дня, и взяла нас в отделение по ОМС. Мы в октябре лежали. Теперь нам вызов на май дали.

Последний раз редактировалось Annatalia 21 янв 2014 13:33, всего редактировалось 1 раз.

Объединение родителей, чьи дети страдают ревматич.болезнями

02 дек 2013 01:04

Annatalia писал(а): Теперь нам вызов на май дали.


Нам она тоже сказала, что на май перепишут. А Даше в июле 18 и нужно инвалидность во взрослой сети продлевать, что-то с актемрой решать, у нас заявка только до июля.Там ведь всё заказывать нужно за 6 месяцев, а без заключения Москвы наш Минздрав ничего закупать не будет. Что-то я никакой информации о Вас не вижу или ещё плохо в форуме разбираюсь. напишите в личку что-ли о себе, откуда Вы? я одновременно на 3х форумах тусуюсь и везде разная система, пока разберусь

Объединение родителей, чьи дети страдают ревматич.болезнями

11 дек 2013 11:52

Привет. У меня болеет сын. Болеем с 2012г. ЮИА суставная форма. Мы сами из Тольятти, но лежим в Самаре. Попали туда через Кельцева. Он состоит в ассоциации ревматолгов России. Перевели нас на сандиммун неорал, до этого принимала сульфасалазин. Затронут один коленный сустав. Я еще очень мало знаю об этой болячке, но много читаю. У нас всегда все анализы в норме, ни каких отклонений. В начала болезни была скованность чуть чуть и все. Потом стали разные коленки. В больной была жидкость. После начала лечения жидкость ушла. Ребенок бегает, прыгает, что очень радует. Кто из Самары тут есть? Кто вас ведет в Кардиоревматологическом клинике?

Объединение родителей, чьи дети страдают ревматич.болезнями

11 дек 2013 21:13

Анечка13. здравствуйте. Тут были две мамы из Самары, форум менял адрес, поэтому еще не все перешли сюда. Почитайте архив если интересно, темку про ЮИА.

Powered by phpBB phpBB Group.

Источники: http://fb.ru/article/218232/mitohondrialnyiy-sindrom-u-rebenka, http://www.u-mama.ru/forum/kids/1-3/430733/, http://revmatikov.net/viewtopic.php?p=4980

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения