Главная » Заболевания детей

Рахит и рахитоподобные заболевания у детей

Рахитоподобные заболевания отличаются от рахита этиологией, но имеют фенотипическое сходство с ним (деформации скелета), в основе которого лежит нарушение обмена фосфора и кальция. Наибольшее клиническое значение имеют заболевания, обусловленные патологией почек (наследственные нефропатии).

В настоящее время выделяют четыре группы наследственных нефропатии с рахитоподобными изменениями. Ведущее патогенетическое звено может быть реализовано в ЖКТ, печени, почках, костной ткани; возможен дефект обмена веществ.

Диагностика и дифференциальная диагностика

Диагностика рахитоподобных заболеваний основывается на семейном анамнезе (выявляют наличие низкорослых родственников с деформациями костной системы) и клинической картине (отставание детей в росте, мочевой синдром, выраженная мышечная гипотония, поздняя О- или Х-образная деформация ног, сохраняющаяся после 2-4 лет).

В дифференциальной диагностике отдельных рахитоподобных заболеваний имеет значение тип деформации нижних конечностей. Так, варусная деформация характерна для витамин D-резистентного рахита и возможна при болезни де Тони-Дебре-Фанкони. Деформации вальгусного и смешанного типов возможны при дистальном типе почечного тубулярного ацидоза и болезни де Тони-Дебре-Фанкони. Наиболее сложен дифференциальный диагноз тяжёлой формы классического и витамин D-зависимого рахита. Обычный рахит развивается на фоне отсутствия его профилактики, а положительный эффект от лечения витамином D в дозе 2000-4000 МЕ/сут становится очевидным уже через 2-3 нед, чего не наблюдают при витамин D-зависимом рахите.

Лечение рахитоподобных заболеваний проводит педиатр совместно с генетиками и нефрологами. Необходим постоянный биохимический контроль крови и мочи, так как при некоторых формах рахитоподобных заболеваний с лечебной целью витамин D назначают по 30-50 тыс. МЕ/сут непрерывно в течение 1-5 лет. Широко используют и активные метаболиты витамина D.

При своевременной диагностике и правильном лечении у большинства детей отмечают ремиссию. При отсутствии лечения к 5-7 годам острое течение заболевания переходит в подострое. К 13-15 годам возможна реконвалесценция, но чаще формируется хроническая почечная недостаточность. Хирургическую коррекцию деформации нижних конечностей не следует проводить ранее 10-12 лет.

Наследственные нефропатии, сопровождающиеся рахитоподобными изменениями

Рахит и рахитоподобные заболевания: клинико-рентгенологические, биохимические проявления, лечение. Литературный обзор. Текст научной статьи по специальности Медицина и здравоохранение

  • рахит и рахитоподобные заболевания ,
  • методы диагностики ,
  • rickets and rickets-like diseases ,
  • methods of diagnostics

Аннотация
научной статьи по медицине и здравоохранению, автор научной работы — Рязанова Елена Александровна

Рентгенологические особенности витамин D-резистентного рахита, последствий витамин D-дефицитного рахита, в зависимости от возраста и стадии процесса, особенности формирования и перестройки костного регенерата при лечении методом чрескостного остеосинтеза, причины рецидивирования пострахитических деформаций являются до настоящего времени малоизученными и представляют интерес как в научном, так и практическом плане.

Abstract 2010 year, VAK speciality — 14.00.19, author — Ryazanova Elena Aleksandrovna

X-ray features of vitamin D-resistant rickets and consequences of D-deficient rickets in various stages and age groups, the peculiarities of formation and reconstruction of osseous regenerate in treatment by trans-osseous osteosynthesis, as well as the reasons of relapses of postrickets deformities have not been investigated sufficiently so far and are of scientific and practical interest.

Научная статья по специальности Рентгенология и медицинская радиология из научного журнала Вестник Российского научного центра рентгенорадиологии Минздрава России , Рязанова Елена Александровна

Скопируйте отформатированную библиографическую ссылку через буфер обмена или перейдите по одной из ссылок для импорта в Менеджер библиографий.

Рязанова Елена Александровна Рахит и рахитоподобные заболевания: клинико-рентгенологические, биохимические проявления, лечение. Литературный обзор. // Вестник РНЦРР. 2010. №10. URL: http://cyberleninka.ru/article/n/rahit-i-rahitopodobnye-zabolevaniya-kliniko-rentgenologicheskie-biohimicheskie-proyavleniya-lechenie-literaturnyy-obzor (дата обращения: 02.07).

Рязанова Елена Александровна Рахит и рахитоподобные заболевания: клинико-рентгенологические, биохимические проявления, лечение. Литературный обзор. Вестник Российского научного центра рентгенорадиологии Минздрава России 1 (2010). URL: http://cyberleninka.ru/article/n/rahit-i-rahitopodobnye-zabolevaniya-kliniko-rentgenologicheskie-biohimicheskie-proyavleniya-lechenie-literaturnyy-obzor (дата обращения: 02.07).

Рязанова Елена Александровна (2010). Рахит и рахитоподобные заболевания: клинико-рентгенологические, биохимические проявления, лечение. Литературный обзор. Вестник Российского научного центра рентгенорадиологии Минздрава России URL: http://cyberleninka.ru/article/n/rahit-i-rahitopodobnye-zabolevaniya-kliniko-rentgenologicheskie-biohimicheskie-proyavleniya-lechenie-literaturnyy-obzor (дата обращения: 02.07).

Скопируйте отформатированную библиографическую ссылку через буфер обмена или перейдите по одной из ссылок для импорта в Менеджер библиографий.

Рязанова Елена Александровна Рахит и рахитоподобные заболевания: клинико-рентгенологические, биохимические проявления, лечение. Литературный обзор. // Вестник РНЦРР. 2010. №10

Рязанова Елена Александровна Рахит и рахитоподобные заболевания: клинико-рентгенологические, биохимические проявления, лечение. Литературный обзор. Вестник Российского научного центра рентгенорадиологии Минздрава России 1 (2010).

Рязанова Елена Александровна (2010). Рахит и рахитоподобные заболевания: клинико-рентгенологические, биохимические проявления, лечение. Литературный обзор. Вестник Российского научного центра рентгенорадиологии Минздрава России

Рахитоподобные заболевания у детей.

Рахитоподобные заболевания – это группа наследственных синдромов, имеющих в своей основе либо канальцевую энзимопатию, либо нарушение утилизации и метаболизма витамина Д. Эти заболевания фенотипически сходны с алиментарным рахитом, который подробно разбирается на практическом занятии – (деформация скелета, нарушения минерального обмена), но различаются этиологией, патогенезом, принципами терапии.

Для лучшего восприятия данного материала следует вспомнить метаболизм витамина Д в организме (схема ).

Витамин Д поступает в организм с пищей и всасывается в тонком кишечнике при обязательном участии желчи и желчных кислот. Далее в ПЕЧЕНИ под влиянием фермента 25- гидроксилазы он преобразуется в 25 ОХК (оксихолекальциферол) - более активную форму и затем в ПОЧКАХ, при участии другого фермента -1-альфа-гидролазы- из 25-ОХК образуются высокоактивные гормональные формы витамина Д -1,25 диоксикальциферол, 25,26- диоксикальциферол, 24,25 –диоксикальциферол (ДОХК). Именно эти метаболиты витамина Д и принимают непосредственное участие в фосфорно- кальциевом обмене.

Витамин Д регулирует синтез специфического кальцийсвязывающего белка в клетках кишечного эпителия и при дефиците витамина Д резко нарушается его всасывание. Следствием этого является ГИПОКАЛЬЦИЕМИЯ. которая стимулирует выработку паращитовидными железами паратиреоидного гормона ( ПТГ). В свою очередь, повышенное содержание паратгормона снижает реабсорбцию ФОСФОРА и АМИНОКИСЛОТ в почечных канальцах. Организм теряет фосфаты, АМК, что приводит к развитию АЦИДОЗА. Ацидозу способствует также дефицит витамина В1 и накопление пировиноградной кислоты. В условиях ацидоза повышается растворимость фосфорно-кальциевых солей и нарушается минерализация скелета.

В настоящее время принято выделять 3 группы рахитоподобных заболеваний (С.В.Мальцев, 1978).

1. Рахит как следствие нарушения утилизации и метаболизма витамина Д

2.Рахит при синдроме мальабсорбции.

3.Рахит при антисудорожной терапии.

4.Рахит при обструкции желчевыводящих путей .

5.Рахит при заболеваниях печени.

1. Гипофосфатемический витамин-Д-резистетнтный рахит (фосфат-диабет).

2. Болезнь и синдром де Тони-Дебре-Фанкони.

3. Почечный тубулярный ацидоз.

4. Гиперфосфатемический рахит при хронической почечной недостаточности.

Ш. Рахит при различных заболеваниях - гипофосфатазия, метафизарный дизостоз, болезнь Лоу, нарушения обмена аминокислот (цистина, тирозина, глицина ), отравления соями тяжелых металлов и др.

Помимо формы заболевания оценивается степень тяжести патологического процесса, период и течение, исходя из комплекса анамнестических, клинических, рентгенологических и биохимических данных. Клиническая классификация рахитоподобных заболеваний по своей структуре напоминает классификацию алиментарного рахита. (таблица ).

Источники: http://whiteclinic.ru/pediatriya-detskie-bolezni/rachitopodobnie-zabolevaniya, http://cyberleninka.ru/article/n/rahit-i-rahitopodobnye-zabolevaniya-kliniko-rentgenologicheskie-biohimicheskie-proyavleniya-lechenie-literaturnyy-obzor, http://medlec.org/lek2-109082.html

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения